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Muchas enfermedades raras no tienen tratamiento

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16 Abril 2019 601 votos

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 a√Īos hasta conseguir un diagn√≥stico

El pasado 5 de Marzo tuvo lugar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efemérides que busca sensibilizar sobre unos síndromes que son desconocidos para gran parte de la población. Con motivo de esta celebración, expertos recordaron que hay miles de patologías y síndromes que entran en la categoría de enfermedades raras, cuya afectación sobre la calidad de vida puede ser muy grave y para los que no hay ninguna cura.

Qué son las enfermedades raras

 

Se denominan enfermedades raras a aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, puesto que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, si sumamos todos sus afectados en realidad llegan a implicar a nada menos que el 7% de la población mundial.

Las personas que padecen una enfermedad rara sufren con mucha frecuencia un penoso calvario hasta que es descubierta la naturaleza de su dolencia. Seg√ļn datos de la Federaci√≥n Espa√Īola de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con uno de estos s√≠ndromes espera, de media, 5 a√Īos hasta que consigue un diagn√≥stico correcto. Y, a√ļn as√≠, el diagn√≥stico puede no suponer un avance en la mejora de los s√≠ntomas, ya que no se conoce un tratamiento efectivo en muchas de estas enfermedades (el 40% no recibe ning√ļn apoyo ni tratamiento y el 26% han de lidiar con un tratamiento inadecuado y completamente ineficaz).

La calidad de vida en las enfermedades raras

En muchas enfermedades raras el paciente deja de ser independiente, necesita un cuidador las 24 horas del d√≠a y sus s√≠ntomas se agravan con el tiempo. Cualquiera de estas patolog√≠as puede aparecer de la noche a la ma√Īana, de forma casi imperceptible. Puede ser un hormigueo en las piernas, un dolor de cabeza, un comportamiento extra√Īo‚Ķ los s√≠ntomas son dif√≠ciles de identificar y pueden llegar a atribuirse a numerosas causas.

La mayor parte de estas enfermedades son cr√≥nicas y degenerativas. Muchas comienzan de forma precoz, entre los dos y tres a√Īos de vida, y originan discapacidad.

Algunos ejemplos de enfermedades raras   

Es imposible mencionar en un listado a todas las enfermedades raras pero existen algunas que en los √ļltimos a√Īos han conocido algunos avances m√©dicos, son m√°s comunes o se ha hablado m√°s de ellas en los medios de comunicaci√≥n como:



  • S√≠ndrome de Brugada. Se trata de una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de muerte s√ļbita. Entre sus s√≠ntomas m√°s frecuentes est√°n la p√©rdida de conocimiento y palpitaciones. No existe cura.

  • Autismo hereditario. Dentro de las enfermedades raras, es una de las m√°s frecuentes pues afecta a 45 de cada 10.000 habitantes. Es un trastorno del desarrollo que afecta tanto al lenguaje como a la capacidad de relacionarse socialmente.

  • Esclerodermia. Es una enfermedad autoinmune que afecta a diversos √≥rganos del cuerpo aunque especialmente a la piel. Sus s√≠ntomas son muy diversos, desde inflamaci√≥n del es√≥fago hasta estrechamiento de los vasos sangu√≠neos en manos y pies, pasando por piel gruesa y tirante. No tiene cura, aunque existe tratamiento de los s√≠ntomas. Cuando es severa puede conducir a la muerte, transcurridos varios a√Īos de padecer la enfermedad.

  • Enfermedad de Gaucher. Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la ausencia de una enzima en el organismo, la glucocerebrosidasa. La patolog√≠a causa acumulaci√≥n de grasa en numerosas partes del cuerpo, incluidos pulmones, hueso e h√≠gado.

Las reivindicaciones de los pacientes con enfermedades raras

Los afectados por enfermedades raras demandan, en primer lugar, m√°s recursos para investigar sobre estas patolog√≠as. Puesto que falta mucha informaci√≥n sobre las mismas, la investigaci√≥n cl√≠nica es fundamental para progresar en su diagn√≥stico y tratamiento. Los pacientes piden m√°s colaboraci√≥n entre las instituciones p√ļblicas y privadas y mayores inversiones econ√≥micas.

Además, otra demanda fundamental es mejorar los tiempos de diagnóstico, que son muy elevados e inciden de forma decisiva en la afectación sobre la calidad de vida. Otras peticiones de las personas con enfermedades raras están relacionadas con un mayor acceso a tratamientos y su gratuidad, comprensión por parte de la sociedad, más información por parte de los medios de comunicación e instituciones sanitarias y más apoyo a los cuidadores, cuya labor es fundamental y poco valorada.

 


La Magistrada del Juzgado N¬ļ 1 de Santiago Ana L√≥pez-Suevos Fraguela emite Auto de Procesamiento contra Miguel Delgado para darle proceso a la Querella de Mar S√°nchez Sierra..."que exige 50.000 euros, y borrar toda la informaci√≥n p√ļblica del PPdeG su nombre y cargos p√ļblicos.."  y de postre METERLO EN LA C√ĀRCEL UN M√ćNIMO DE CUATRO A√ĎOS Y MEDIO (+) por que...

Xornal Galicia esta libre de periodistas "mermeleros"..nos negamos a recibir fondos p√ļblicos a dedo y sin concurrencia p√ļblica "...(+)- Convenios...(+)  - Diario.es(+) - Xunta.(+) - XornalGalicia.(+) - Google...(+)  - Tercera...(+)  - P√ļblico.es(+)Cuac FM(+)  
Todas las querellas y denuncias contra Miguel Delgado y Pladesemapesga van encaminadas a que se borre la informaci√≥n veraz, constratada y documentada del Partido Popular de Galicia...SOS Internacional.+ 
Seg√ļn Javier Marzal Mercader  los funcionarios p√ļblicos han creado un nuevo negocio que consiste en recibir indemnizaciones por denunciar que han sido injuriados (insultados) o calumniados (acusados de haber cometido un delito a sabiendas de su falsedad) ver art√≠culo completo..(+).

ARDICES DOCUMENTALES DE LOS SERVICIOS ADMINISTRATIVOS PARA QUE PROPEREN LAS QUERELLAS CRIMINALES CONTRA MIGUEL DELGADO antecedentes y hechos literales documentados en resoluciones oficiales de la Xunta de Galicia

La notoriedad y el ¬ęnegocio¬Ľ de las querellas - ABC.es

La Sala Segunda del Supremo no se cansa se aclarar que no se puede basar una querella en recortes de prensa, un aldabonazo que ha recibido más de una vez la acusación popular por excelencia:

Finales del a√Īo 2017,-   Lo   Publicado por Xornal Galicia con los pdf descargables a finales del a√Īo 2017 meses antes de la "trama administrativa orquestada para que prosperara la querella criminal en manos de la Magistrada del Juzgado N¬ļ 1 de Santiago de Compostela Ana L√≥pez-Suevos Fraguela ..   

15 de Marzo de 2018.- El d√≠a 15 de Marzo de 2018 Miguel Delgado presenta escrito de informaci√≥n p√ļblica PR-100A que es respondido por el 22 de Marzo de 2018 Secretario xeral T√©cnico de Sanidad-Sergas Sr Alberto Fuentes Losada el dia 22 de Marzo de 2018 suspendiendo el plazo para notificar al Sr Rafael √Ālvaro Millan Calenti. Copia descargable. 

23 del Marzo de 2018 .- Justo un d√≠a despu√©s de estas fechas el Sr Rafael √Ālvaro Millan Calenti presenta querella criminal contra Miguel delgado, sum√°ndose asi a su excompa√Īera de trabajo Sra Mar Sierra en SanidadCopia descargable. 

2 de Abril de 2018.-  se emite certificaci√≥n de ACTO PRESUNTO del silencio administrativo producido.Copia descargable. 

18 del Mayo de 2018.-  El Secretario Xeral T√©cnico emite resolucion informando de las subvenciones p√ļblicas que recibe el Sr calenti desde la Xunta a la UDC donde es profesor asociado a la UDC que dice ;Copia descargable. 

Expediente AGRUP 2015/15 CICA-INIBIC, onde Jos√© Carlos Mill√°n Calenti √© coordinador dun dos 22 grupos que compo√Īen a agrupaci√≥n,importe total concedido a agrupaci√≥n 500.000 ‚ā¨ (en tres anualidades: 100.000 ‚ā¨ no ano 2015, 250.000 no ano 2016 e 150.000 no ano 2017) Copia descargable. 

...., en relaci√≥n c√≥ expediente GPC 2014/082 no que figura como coordinador do grupo Jos√© Carlos Mill√°n Calenti, importe total concedido 70.000 ‚ā¨ (en tres anualidades: 17.500 ‚ā¨ no ano 2014 e 2016 e de 35.000 ‚ā¨ no 2015) (DOG n√ļm. 202, 24.11.2017), en relaci√≥n co expediente grupo referencia competitiva ED431C 2017/49 no que figura como coordinador do grupo Jos√© Carlos Mill√°n Calenti, importe total concedido 200.000 ‚ā¨ (en catro anualidades, do 2017 ao 2020, por importe cada unha delas de 50.000 ‚ā¨).Copia descargable. 

22 de Mayo 2018 ,- es admitida a tr√°mite la querella criminal La Magistrada del Juzgado N¬ļ 1 de Santiago de Compostela Ana L√≥pez-Suevos Fraguela contra Miguel delgado.- Copia descargable. 

03 de Agosto de 2018.-  curiosamente sin que nadie lo pidiese NI SOLICITASE y admitida la querella criminal por los datos certificados por el mismo , Secretario de Universidades Sr Jos√© Alberto D√≠ez de Castro emite un nuevo certificado, desdiciendose de los anteriores en base a un supuesto error, afirmando que el Sr Mill√°n Calenti no recibi√≥ ninguna subvenci√≥n p√ļblica ni pertenece a ning√ļn equipo de investigaci√≥nCopia descargable. 

Solicitada petici√≥n expresa de que notificara al juzgado el "presunto error" se ha negado a d√≠a de hoy ( para no "fastidiarle el tr√°mite de la querella criminal al Sr Rafael √Ālvaro Mill√°n Calenti ), con lo que la querella sigue en curso procesal. Copia descargable.

Ver √ļltimas amenzas de m√°s querellas criminales contra Miguel Delgado. Se suma Jes√ļs Palmou y Enrique Losada Puerto Coru√Īa..(+)

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