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Galicia

Profundan no co帽ecemento das causas xen茅ticas da s铆ndrome de exfoliaci贸n, causa de cegueira para 70 mill贸ns de persoas

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01 Junio 2017 1738 votos
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De esquerda a dereita Federico Martin贸n e Antonio Salas

鈥溍 seguramente o estudo m谩is internacional no que temos participado ata a actualidade鈥, aclara o profesor da Facultade de Medicina da USC Antonio Salas Ellacuriaga para explicar a magnitude do seu 煤ltimo traballo: entender as causas xen茅ticas da s铆ndrome de exfoliaci贸n (SXF), o factor de risco m谩is com煤n de glaucoma secundario e a maior causa de cegueira no mundo, afectando a 70 mill贸ns de persoas no mundo. Dos resultados acaba de facerse eco a revista Nature Genetics, a m谩is importante na 谩rea de xen茅tica. O investigador da USC, que lidera o grupo GenPoB do IDIS, e o xefe do Servizo de Pediatr铆a do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago e l铆der do grupo GENVIP/IDIS, Federico Martin贸n, participaron nun estudo xunto a laboratorios de 24 pa铆ses inclu铆ndo xenetistas, bi贸logos, m茅dicos ou bioinform谩ticos entre outros perf铆s.



鈥淣o estudo analizamos a maior cohorte de pacientes SXF da historia nun estudo xen茅tico, en concreto, inclu铆ndo 5.570 doentes e 6.279 individuos sans usando tecnolox铆as de ultrasecuenciaci贸n para obter as s煤as secuencias de ADN鈥. Con esta base de traballo 鈥渆stendemos o estudo para descubrir novos xenes relacionados coa enfermidade e facer r茅plicas dos achados, de xeito que no c贸mputo global analizamos un total de 13.838 pacientes e 110.275 persoas sans de diversos pa铆ses de seis continentes鈥.

A importancia de avanzar nunha mellor comprensi贸n desta enfermidade axudar谩 a facer fronte a unha doenza cuxo progn贸stico 茅 peor que noutras formas do glaucoma e que se caracteriza pola acumulaci贸n anormal de material extracelular en varios tecidos (exfoliaci贸n). Dende hai anos existen evidencias en estudos familiares e xen茅ticos de que o SXF ten un compo帽ente hereditario con varios xenes implicados, 鈥渄os que LOXL1 茅 un dos m谩is importantes鈥. O profesor de Medicina Antonio Salas explica a dificultade engadida neste eido, 鈥渁 literatura arredor deste xene 茅 tremendamente complexa e os achados un tanto contraditorios, sinalando variantes xen茅ticas que parecen ser de risco nunhas poboaci贸ns e de protecci贸n noutras鈥. O estudo avanza tam茅n nas posibilidades doutro xene, CACNA1A, como un segundo locus tam茅n importante asociado a esta patolox铆a.

Novos achados
O equipo identificou sete xenes 鈥渁ltamente significativos鈥, cinco deles son completamente novos, o que quere dicir que se desco帽ec铆a o papel que pod铆an xogar na enfermidade, aclara Antonio Salas. De entre todos eles, o equipo estudou a fondo o LOXL1 con destacados resultados. O estudo reporta por vez primeira unha variante xen茅tica neste xene 鈥渜ue 茅 sorprendentemente protectora鈥. Segundo os resultados obtidos, 鈥渆stabilizar铆a a matriz extracelular incrementando a deposici贸n de prote铆nas como a elastina e a fibrilina, o que mellora a adhesi贸n celular -especifica Antonio Salas- aspecto importante no mantemento das c茅lulas envellecidas e prev茅n 谩s c茅lulas da exfoliaci贸n da matriz extracelular鈥.

Outra das partes m谩is destacadas do estudo en opini贸n dos investigadores foi a validaci贸n dos achados mediante estudos funcionais en cultivos celulares. As铆 conseguiuse "ver os efectos reais das variantes xen茅ticas detectadas, 茅 dicir, examinar in vitro c贸mo funcionan os xenes cando se alteran para algunha variante xen茅tica鈥.

Un paso m谩is al谩, o equipo de investigaci贸n analizou igualmente o efecto fisiol贸xico que os cambios que provocan estes xenes alterados e realizou un estudo de screening xen贸mico co帽ecido como GWAS (pola s煤a denominaci贸n en ingl茅s Genome-Wide Assotiacion Study) sobre 9.035 mostras de pacientes e 17.008 controis. Estes estudos est谩n especificamente pensados para detectar variantes com煤ns na poboaci贸n que puideran estar relacionadas coa enfermidade. 鈥淧ara a nosa sorpresa 鈥揳clara o investigador da Facultade de Medicina- puidemos engadir cinco xenes asociados coa enfermidade, sen d煤bida un gran proceso no que unha vez m谩is se pon de manifesto a necesidade de grandes esforzos internacionais para abordar patolox铆as tan complexas como esta鈥.

Os novos xenes participan en varias rutas patox茅nicas moi complexas que poden xurdir a partir de lesi贸ns, 鈥渙 que apunta a que a SXF 茅 unha s铆ndrome con bases xen茅ticas e biol贸xicas moi complexas e que pode xurdir a partir de lesi贸ns xen茅ticas que afecten a rutas biol贸xicas m煤ltiples en tecidos diferentes鈥. De feito, aclara o investigador da USC, alg煤n destes xenes hoxe sabemos que est谩 involucrado noutras patolox铆as como o Alzheimer ou Parkinson, dous exemplos de enfermidades, ao igual que SXF 鈥渇ortemente asociados 谩 idade鈥.

Segundo Federico Martin贸n 鈥済razas a estes achados podemos pensar en novos tratamentos para estas patolox铆as. Por exemplo, o locus LOXL1 茅, sen d煤bida, unha moi boa diana terap茅utica 谩 que, no futuro, se poder谩n dirixir novos f谩rmacos que act煤en sobre a s煤a expresi贸n鈥.

 


La Magistrada del Juzgado N潞 1 de Santiago Ana L贸pez-Suevos Fraguela emite Auto de Procesamiento contra Miguel Delgado para darle proceso a la Querella de Mar S谩nchez Sierra..."que exige 50.000 euros, y borrar toda la informaci贸n p煤blica del PPdeG su nombre y cargos p煤blicos.."  y de postre METERLO EN LA C脕RCEL UN M脥NIMO DE CUATRO A脩OS Y MEDIO (+) por que...

Xornal Galicia esta libre de periodistas "mermeleros"..nos negamos a recibir fondos p煤blicos a dedo y sin concurrencia p煤blica "...(+)- Convenios...(+)  - Diario.es(+) - Xunta.(+) - XornalGalicia.(+) - Google...(+)  - Tercera...(+)  - P煤blico.es(+)Cuac FM(+)  
Todas las querellas y denuncias contra Miguel Delgado y Pladesemapesga van encaminadas a que se borre la informaci贸n veraz, constratada y documentada del Partido Popular de Galicia...SOS Internacional.+ 
Seg煤n Javier Marzal Mercader  los funcionarios p煤blicos han creado un nuevo negocio que consiste en recibir indemnizaciones por denunciar que han sido injuriados (insultados) o calumniados (acusados de haber cometido un delito a sabiendas de su falsedad) ver art铆culo completo..(+).

ARDICES DOCUMENTALES DE LOS SERVICIOS ADMINISTRATIVOS PARA QUE PROPEREN LAS QUERELLAS CRIMINALES CONTRA MIGUEL DELGADO antecedentes y hechos literales documentados en resoluciones oficiales de la Xunta de Galicia

La notoriedad y el 芦negocio禄 de las querellas - ABC.es

La Sala Segunda del Supremo no se cansa se aclarar que no se puede basar una querella en recortes de prensa, un aldabonazo que ha recibido m谩s de una vez la acusaci贸n popular por excelencia:

Finales del a帽o 2017,-   Lo   Publicado por Xornal Galicia con los pdf descargables a finales del a帽o 2017 meses antes de la "trama administrativa orquestada para que prosperara la querella criminal en manos de la Magistrada del Juzgado N潞 1 de Santiago de Compostela Ana L贸pez-Suevos Fraguela ..   

15 de Marzo de 2018.- El d铆a 15 de Marzo de 2018 Miguel Delgado presenta escrito de informaci贸n p煤blica PR-100A que es respondido por el 22 de Marzo de 2018 Secretario xeral T茅cnico de Sanidad-Sergas Sr Alberto Fuentes Losada el dia 22 de Marzo de 2018 suspendiendo el plazo para notificar al Sr Rafael 脕lvaro Millan Calenti. Copia descargable. 

23 del Marzo de 2018 .- Justo un d铆a despu茅s de estas fechas el Sr Rafael 脕lvaro Millan Calenti presenta querella criminal contra Miguel delgado, sum谩ndose asi a su excompa帽era de trabajo Sra Mar Sierra en SanidadCopia descargable. 

2 de Abril de 2018.-  se emite certificaci贸n de ACTO PRESUNTO del silencio administrativo producido.Copia descargable. 

18 del Mayo de 2018.-  El Secretario Xeral T茅cnico emite resolucion informando de las subvenciones p煤blicas que recibe el Sr calenti desde la Xunta a la UDC donde es profesor asociado a la UDC que dice ;Copia descargable. 

Expediente AGRUP 2015/15 CICA-INIBIC, onde Jos茅 Carlos Mill谩n Calenti 茅 coordinador dun dos 22 grupos que compo帽en a agrupaci贸n,importe total concedido a agrupaci贸n 500.000 鈧 (en tres anualidades: 100.000 鈧 no ano 2015, 250.000 no ano 2016 e 150.000 no ano 2017) Copia descargable. 

...., en relaci贸n c贸 expediente GPC 2014/082 no que figura como coordinador do grupo Jos茅 Carlos Mill谩n Calenti, importe total concedido 70.000 鈧 (en tres anualidades: 17.500 鈧 no ano 2014 e 2016 e de 35.000 鈧 no 2015) (DOG n煤m. 202, 24.11.2017), en relaci贸n co expediente grupo referencia competitiva ED431C 2017/49 no que figura como coordinador do grupo Jos茅 Carlos Mill谩n Calenti, importe total concedido 200.000 鈧 (en catro anualidades, do 2017 ao 2020, por importe cada unha delas de 50.000 鈧).Copia descargable. 

22 de Mayo 2018 ,- es admitida a tr谩mite la querella criminal La Magistrada del Juzgado N潞 1 de Santiago de Compostela Ana L贸pez-Suevos Fraguela contra Miguel delgado.- Copia descargable. 

03 de Agosto de 2018.-  curiosamente sin que nadie lo pidiese NI SOLICITASE y admitida la querella criminal por los datos certificados por el mismo , Secretario de Universidades Sr Jos茅 Alberto D铆ez de Castro emite un nuevo certificado, desdiciendose de los anteriores en base a un supuesto error, afirmando que el Sr Mill谩n Calenti no recibi贸 ninguna subvenci贸n p煤blica ni pertenece a ning煤n equipo de investigaci贸nCopia descargable. 

Solicitada petici贸n expresa de que notificara al juzgado el "presunto error" se ha negado a d铆a de hoy ( para no "fastidiarle el tr谩mite de la querella criminal al Sr Rafael 脕lvaro Mill谩n Calenti ), con lo que la querella sigue en curso procesal. Copia descargable.

Ver 煤ltimas amenzas de m谩s querellas criminales contra Miguel Delgado. Se suma Jes煤s Palmou y Enrique Losada Puerto Coru帽a..(+)

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